Evlilik öncesi SMA testi, çiftlerin Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için yapılan genetik bir taramadır. Bu test, özellikle akraba evliliklerinde veya aile öyküsünde SMA bulunan çiftler için büyük önem taşır. Peki, evlilik öncesi SMA testi nasıl yapılır, hangi aşamalardan geçer ve sonuçlar nasıl yorumlanır? Bu rehberde, tüm detaylarıyla SMA testi sürecini ele alıyoruz.
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir?
SMA, hareket sinir hücrelerini (motor nöronlar) etkileyen ve kas güçsüzlüğüne yol açan genetik bir hastalıktır. SMN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve otozomal resesif geçiş gösterir. Yani, hem anne hem de baba taşıyıcı ise çocukta SMA görülme riski %25’tir.
SMA’nın Tipleri ve Belirtileri
- Tip 1 (Werdnig-Hoffman): En ağır form, bebeklik döneminde başlar.
- Tip 2: Orta şiddette, çocuklukta belirti verir.
- Tip 3 (Kugelberg-Welander): Hafif form, ergenlikte ortaya çıkar.
- Tip 4: Yetişkinlerde görülen nadir form.
Evlilik Öncesi SMA Testi Neden Önemli?
Evlilik öncesi SMA testi, çiftlerin taşıyıcılık durumunu öğrenerek genetik danışmanlık almasını sağlar. Özellikle Türkiye’de taşıyıcılık oranının yüksek olması (yaklaşık 1/40) bu testi daha kritik hale getirir. Test sonucuna göre:
- İki eş de taşıyıcıysa, tüp bebek (PGD) veya prenatal tanı seçenekleri değerlendirilir.
- Taşıyıcılık riski düşükse, çift rahatlayabilir.
Evlilik Öncesi SMA Testi Nasıl Yapılır?
SMA testi, basit bir kan örneği ile yapılır. İşte adım adım süreç:Bağlantılar : Kitap Nasıl Basılır
1. Test Öncesi Danışmanlık
Genetik uzmanı, SMA hakkında bilgi verir ve testin amacını açıklar. Aile öyküsü değerlendirilir.
2. Kan Örneği Alımı
Her iki eşten de kan alınır. Özel bir hazırlık gerekmez; açlık-tokluk önemli değildir.
3. Laboratuvar Analizi
Kan örneklerinde SMN1 geninin kopya sayısına bakılır. Taşıyıcılarda genellikle 1 kopya bulunur (normalde 2).
4. Sonuçların Açıklanması
Sonuçlar 2-4 hafta içinde çıkar. Genetik danışman, sonuçları yorumlayarak çifti bilgilendirir.
SMA Testi Yaptırırken Dikkat Edilmesi Gerekenler
- Doğru merkez seçin: Testin TÜBİTAK veya Sağlık Bakanlığı onaylı laboratuvarlarda yapılması önemlidir.
- Genetik danışmanlık alın: Sonuçlar karmaşık olabilir; uzman yorumu şarttır.
- Maliyet: Test ücretleri 2025 itibarıyla 1.500-3.000 TL arasında değişir. SGK, akraba evliliklerinde katkı sağlayabilir.
SMA Testi Sonrası Süreç
Test sonucuna göre hareket edilir:
Her İki Eş Taşıyıcı İse
- Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M) ile sağlıklı embriyo seçilebilir.
- Prenatal tanı (hamilelikte koryon villus örneklemesi) yapılabilir.
Taşıyıcılık Yoksa
Çift, SMA riski olmadan çocuk sahibi olabilir. Ancak nadir de olsa yeni mutasyon riski unutulmamalıdır.
Sıkça Sorulan Sorular
SMA testi zorunlu mu?
2025 itibarıyla Türkiye’de zorunlu değildir, ancak akraba evliliklerinde şiddetle önerilir.
Testin doğruluk oranı nedir?
%99’un üzerinde doğruluk sağlar. Ancak nadir mutasyonlar gözden kaçabilir.
Evlilik sonrası test yaptırılabilir mi?
Evet, hamilelik planlanırken de test yapılabilir.
Sonuç ve Öneriler
Evlilik öncesi SMA testi, gelecek nesillerin sağlığı için atılabilecek en önemli adımlardan biridir. Özellikle akraba evliliği yapacak çiftlerin bu testi mutlaka yaptırması gerekir. Test sonrası genetik danışmanlık alarak, olası risklere karşı önlemlerinizi planlayabilirsiniz. Unutmayın, SMA taşıyıcısı olmak bir engel değil, sadece bilinçli hareket etmek için bir nedendir.
Eğer evlilik öncesi süreçteyseniz, en yakın genetik tanı merkezine başvurarak SMA testi hakkında detaylı bilgi alabilirsiniz.
“Genetik bilgi, sadece bir veri değil; aynı zamanda gelecek nesiller için bir sorumluluktur.” – Dr. Ayşe Kaya, Genetik Uzmanı